L'autisme infantile a été décrit pour la première fois en 1943 par Léo Kanner qui l'a isolé au sein des psychoses de l'enfant pour en faire une maladie à part entière. Aujourd'hui on décrit plusieurs formes d'autisme, et celui-ci n'est plus considéré comme une maladie mais comme un syndrome [réf. nécessaire], soit un ensemble de signes cliniques qui peuvent relever de plusieurs étiologies et/ou de plusieurs mécanismes pathologiques.
Selon le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (D.S.M. IV) l'autisme est un trouble envahissant du développement (TED) qui est caractérisé par des altérations graves du développement dans les trois domaines suivants :
Communication verbale et non verbale
Interactions sociales
Comportements, intérêts et activités qui sont restreints et stéréotypés (APA 1994)
Cette "triade autistique" apparaît avant l'âge de 3 ans. Dans la majorité des cas, le syndrome autistique accompagne un retard mental. Dans le cas contraire on parle d'autisme de haut niveau.
L'expression « trouble envahissant du développement» regroupe l'autisme, le syndrome d'Asperger, le syndrome de Rett, le trouble désintégratif de l'enfance et le trouble envahissant du développement non spécifié.
L'autisme dit de « haut-niveau » vient du terme anglais «high-functioning». La personne rattrape lors de son développement le niveau cognitif normal. Un trouble du langage est présent, et le profil cognitif est inégal. Malgré son niveau de fonctionnement, le sujet présente clairement les symptômes de l'autisme.
Dans le syndrome d'Asperger, l'apparition du langage ne souffre d'aucun retard. Contrairement à l'autisme de haut-niveau, le QI verbal est souvent plus élevé que le QI performances. On note souvent une certaine maladresse, les déficits au niveau de la communication et des interactions sociales sont moins présents que dans l'autisme de haut-niveau